得了乳腺癌,需要做基因检测吗?

avatar 2020年3月20日11:29:54 评论 152

针对乳腺癌的基因检测有好几款,很多患者似乎并不清楚它们的作用,只是在医生的建议下就稀里糊涂地做了检测。基因检测到底有什么作用?每个患者都该做基因检测吗?我们一起了解一下。


目标:避免过治疗及预测复发


我们知道,对于早期乳腺癌患者而言,除了进行局部手术切除以外,还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体(ER、HR)、生长因子受体(HER2)进行评估,才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。


这一治疗思路已经被NCCN(美国国立综合癌症网络)接纳,成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程。这是因为激素受体的情况决定了内分泌治疗是否有效,而生长因子受体HER2则决定了可否使用相应的靶向药——曲妥珠单抗,后者的临床有效率是显著高于传统化疗的。


目标:获得更多治疗选择


随着二代测序(NGS)的发展,基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“精准”诊疗带来福音,也为进展期(远处转移或复发)的患者带来希望。


目前,主要的乳腺癌相关基因,主要的就只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有临床应用前景的靶向治疗主要也是针对它们的。


1PIK3CA抑制剂

其中的典型例子,莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant(氟维司群)的联合使用。研究表明,已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌,该联合用药仍具有早期疗效。


而使用这项治疗的必要条件则是:肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。


2PARP抑制剂

除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外,研究人员越来越关注DNA损伤修复基因相关的胚系基因缺陷,也就是引发肿瘤发生的那些先天性的基因缺陷,如——BRCA1/2。


因此,NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时,对BRCA1/2种系变异的患者,特别接纳了PARP抑制剂——奥拉帕利,作为HER-2阴性肿瘤患者的一线治疗。



BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因,呈常染色体显性遗传,而BRCA基因突变导致的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。


相关研究结果显示,BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更加敏感。例如2014年美国圣·安东尼奥乳腺癌会议首次报道,2018年更新结果的TNT研究结果显示,BRCA1/2胚系突变患者中接受卡铂治疗组的客观缓解率为多西他赛治疗组的2倍,无进展生存期延长2.2个月。


中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018版)建议,在晚期或者复发转移行乳腺癌患者中,若存在BRCA1/2胚系突变,制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉醇类药物。


但说了这么多,患者或者高危家属是否需要进行BRCA基因检测呢?扫描觅健检测君(mjjcj001)咨询一下!
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封面图片来源:摄图网正版图库责任编辑:乳腺癌互助君

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