保乳术后多处转移,幕后推手可能是它!

avatar 2020年3月20日11:54:28 评论 12

短短两年,患者朱某保乳术后先后发生肺转移、骨转移、淋巴结转移,这背后究竟有何原因?

李 薇  江苏省人民医院肿瘤科

中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌专家委员会委员
中国临床肿瘤学会(CSCO)青年专家委员会委员
江苏省抗癌协会癌症康复与姑息治疗专业委员会委员
江苏省研究型医院肿瘤分子靶向治疗专业委员会秘书
中国中药协会肿瘤药物研究专业委员会委员
江苏省“科教强卫工程”青年人才
美国南卡莱罗那大学医学院访问学者

案例患者朱某,女,35岁,已育,患者姑妈罹患乳腺癌。患者2015年发现左乳肿块并伴有疼痛,经医院检查确诊为左乳浸润性癌。

免疫组化:ER(10% 1+),PR(-),Her-2(-),Ki-67(70%+),于2015年2月进行了“左乳保乳手术+腋窝淋巴结清扫术”,术后于2015年3月-2015年6月进行化疗和放疗,2015年9月行内分泌辅助治疗,期间定期复查,未见复发转移。

然而患者在2017年复查时,胸部CT发现右肺小结节,考虑肺转移,于2017年5月进行了肺部病灶切除手术,病理确认为乳腺癌肺转移。术后行内分泌治疗,随访时发现有骨转移和两肺及淋巴结转移,于是对该患者进行了BRCA基因检测,发现存在BRCA1致病突变。2019年1月入组PARP抑制剂临床试验,目前达到了病灶部分缓解(PR)的状态。

BRCA基因全称为“乳腺癌易感基因”,包括BRCA1/2。BRCA基因是女性肿瘤的明星基因,它的突变能够导致乳腺癌和卵巢癌的发病风险的增高。通常BRCA基因突变的乳腺癌患者具有发病年龄轻、家庭多位成员患癌等特点。

图片来源:摄图网

首先按照2015年国际NCCN指南对于BRCA基因检测的推荐:≤45岁的乳腺癌患者,无论是否有家族史,何种亚型,都应进行BRCA检测。

而该病例中的患者,发病时年龄仅为35岁且伴有家族史,符合BRCA检测的推荐人群,而对于具有BRCA致病突变的患者,其手术方式应慎重考虑是否保乳。如果患者术前进行了BRCA基因检测并明确了突变状态,患者是否会选择不一样的手术方式?

对于该病例,患者的直系家属有50%的概率携带相同突变基因,但当时并没有对直系家属进行BRCA基因检测,这相当于埋下了一颗“隐性炸弹”,因为携带BRCA基因致病突变的人群,其乳腺癌和卵巢癌的发病风险都远高于BRCA基因未突变的人群,尽早进行精准预防精准干预,才有可能降低发病风险。

自上世纪90年代BRCA1/2基因被鉴定以来,关于BRCA基因的研究越来越多,其在疾病发生的作用和治疗的意义也越来越明确。

目前,已有研究证实BRCA基因突变的早期乳腺癌患者,选择保乳手术要慎重;

同时,对于发病年龄轻的患者,可以进行对侧乳腺癌预防性切除及预防性卵巢输卵管切除,以降低对侧乳腺癌及卵巢癌的发病风险;

对于晚期乳腺癌患者,BRCA突变状态可以帮助药物选择,TNT研究结果提示,晚期乳腺癌患者采用含铂化疗药物效果更佳;

另外,BRCA突变的人群还可以选择口服靶向抑制剂,比如奥拉帕利。
  

从上述病例我们可以得知,对于年轻、有家族史的乳腺癌患者,按照指南推荐一经确诊就应尽早进行BRCA检测,对于BRCA基因突变的乳腺癌患者应该进行规范复查,以降低复发和再次患癌的风险。

图片来源:摄图网

BRCA检测有以下益处,希望可以帮助各位患者和家属意识到BRCA检测的重要性。

1. BRCA基因检测可以指导乳腺癌患者选择合适的手术方式。

2. BRCA基因检测可以指导临床靶向用药及化疗用药。

3. BRCA基因检测可以评估发病风险,高危人群应尽早筛查,尽早采取干预措施。

在欧美等国家,BRCA检测无论从产品还是观念还是指南都较为成熟,已有多款产品获批应用于临床服务。目前国内BRCA基因检测产品较多,品质不一。如需进行BRCA基因检测,请选择国家NMPA批准的BRCA基因检测产品,以确保检测结果的真实、准确。

如果您需要了解更多关于基因检测的信息,也可以添加觅健检测君:mjjcj001

封面图片来源:摄图网责任编辑:乳腺癌互助君
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