注意!10%的乳腺癌患者患病都因为它

avatar 2020年3月20日12:03:22 评论 42

2013年,朱莉通过基因检测得知自己有87%的几率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌时,她决定先发制人,毅然决然地选择预防性双乳切除术,使乳腺癌发病率降低至5%。朱莉的这一“壮举”,让BRCA基因走进大众视线。

BRCA基因,是天使也是恶魔

根据《JAMA Network Open》发表的最新研究,即使在BRCA基因突变携带者中,都有超过80%的人对BRCA基因一无所知。

BRCA1/2基因是人体内的一类抑癌基因,BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上,BRCA2基因位于人体细胞核的第13号染色体上。其功能主要是DNA损伤修复、确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞生长变异。

图片来源:摄图网

打个比方,BRCA1/2基因就像人体细胞生长的裁缝,当DNA发生双链断裂后,帮助损伤的DNA修复,保证细胞的正常生长。

一旦某一天这个裁缝罢工,发生基因突变时,双链DNA不能得到修复,引起人体抑癌基因P53水平升高,继而使人体另一抑癌基因P21升高,导致细胞凋亡和细胞周期停滞。

它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响,正常的细胞则可能发生癌变。它,在我们体内既是天使也是恶魔。

BRCA基因突变,一定要预防性切除吗?

如果女性体内存在BRCA1/2基因突变,那么她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险将比正常人大幅度增加。大约5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突变导致的。不仅如此,胰腺癌、结肠癌等其他癌症的癌症发生的危险性也将提高许多。

据美国癌症协会统计,BRCA1基因突变携带者患乳腺癌的风险超过65%,患卵巢癌的风险是40%;BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险为45%,患卵巢癌的风险为10%。

所以,BRCA基因如果突变,就意味着你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌。而考虑到基因的遗传性,一个家族中有一位女性存在BRCA突变,其他女性也很可能携带这一突变。

图片来源:摄图网

乳腺癌有明显的家族遗传倾向——流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。

安吉丽娜·朱莉正是通过基因检测得出的结果,最终考虑切除双侧乳房和卵巢癌。那么当BRCA基因突变时,是否一定要预防性切除呢?

NCCN指南目前对预防性手术切除尚无明确定论。BRCA基因检测阳性是否有必要进行预防性切除,我们听听国内几位专家是怎么说的。

解放军307医院乳腺肿瘤专家江泽飞教授:

朱莉所做的手术实际是乳房内的腺体预防性切除与重塑,而非乳房器官完全切除。腺体切除就像是房子里换家具,而乳房全切就是拆房子。但正如朱莉所说,由于个体差异,腺体切除的预防方式不适合所有有家族乳腺癌遗传病史的女性。
中国医学科学院肿瘤医院徐兵河教授:

预防性乳腺切除术后必定会对生活质量产生影响,医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度,切除与不切除的预后结果等相关情况,由病人自主选择。

纵观国内专家言论,我们认为BRCA基因检测为阳性的人群并不是一定要像朱莉一样切除双侧乳房。但有一点,你要知道自己是否存在BRCA基因突变。

得了乳腺癌,有没有必要做基因检测?

对BRCA基因突变的乳腺癌患者而言,手术后同侧乳腺复发率较高,对侧乳腺再发乳腺癌的风险也比较高,不仅如此,这类患者后期患卵巢癌的风险也比普通人高很多。很多BRCA基因突变的乳腺癌患者可以选择干预措施,降低复发和再次患癌的风险。

根据OlympiAD研究的结果,BRCA1/2突变且HER2阴性的患者可以从PARP抑制剂治疗中获益。根据TNT研究,铂类药物对BRCA1/2突变的患者更有效,对此类患者的化疗,可优先考虑此类药物。

1. BRCA基因检测可以指导乳腺癌患者选择合适的手术方案。
2. BRCA基因检测可以指导临床靶向用药及化疗用药。
3. BRCA基因检测可以评估发病风险,高危人群应尽早检测,尽早采取干预措施。

所以,乳腺癌患者,尤其是家族中有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌病史的患者,BRCA基因突变的概率较高,有必要做BRCA基因检测。


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封面图片来源:摄图网
责任编辑:乳腺癌互助君.
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